М’язова дистрофія Дюшенна:
– це рідкісне генетичне (спадкове) захворювання, яке проявляється прогресуючою м’язовою слабкістю, яка в кінцевому результаті вражає серце та легені.
Символом Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшенна (World Duchenne Awareness Day) в світі є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей в підтримку пацієнтів з даним захворюванням. 7 вересня (сьоме число дев’ятого місяця) вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів в гені дистрофіну – їх 79.
М'язова дистрофія Дюшенна найчастіше проявляється вже в дитячому віці. Хворіють нею здебільшого хлопчики. Перші симптоми проявляються вже у віці 2-5 років. Спочатку слабкість охоплює групи м'язів ніг і тазового пояса. Потім хвороба вражає все тіло. Захворювання прогресує досить стрімко: вже в 12 років хворі не здатні пересуватися, а до 20-ти років більшість з них помирає.
Перші підозри виникають при наявності наступних ознак:
- Проблеми з функцією м’язів: батьки звертають увагу, що дитина пізно починає ходити. У хлопчиків збільшені литкові м’язи; вони зазнають труднощів при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часто падають, у них може з’явитися манера ходити на носках.
- Підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в крові.
- Підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові.
- Затримка мовного розвитку.
Наявність генетичної мутації при м’язовій дистрофії Дюшенна означає, що організм або не може виробляти білок дистрофін, або виробляє його, але в недостатній кількості.
Для оцінки динаміки стану пацієнта проводять такі тести: встати з підлоги, пройти деяку відстань на час, піднятися по сходах. Важливо завжди використовувати одну й ту ж саму шкалу оцінки рухової активності в даного пацієнта. Моніторинг повсякденної рухової активності дозволяє вирішити чи потрібна додаткова допомога для збереження здатності хворого до самообслуговування.