Серповидноклітинна анемія - спадкова гемоглобінопатія, пов'язана з порушенням будови білка гемоглобіну. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серповидну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву.
Спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серповидну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву.
Еретроцити при захворюванні володіють зниженою стійкістю і мають знижену кисень-транспорту здатність. Тому у хворих з серповидноклітинною анемією має місце посилене руйнування еритроцитів в селезінці, вкороченний термін їх існування, підвищений гемоліз і часто наявні ознаки хронічної гіпоксії (кисневої недостатності) або хронічного «переподразнення» еритроцитарного ростка кісткового мозку.
Серповидноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому люди з серповидноклітинною анемією мають підвищену (хоча і не абсолютну) вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію.
Клінічні ознаки
Клінічні прояви у різних хворих можуть дуже сильно варіювати, тому що серповидні еритроцити здатні спричинити ураження майже всіх органів. Перші прояви захворювання виникають після 3-6 місяців. Вазооклюзійні кризи Виникають внаслідок закупорення аномальними еритроцитами мілких судин. Це веде до розвитку ішемії, болю і послідуючого некрозу, часто пошкоджується орган.
Секвестраційні кризи
Секвестр селезінки при цьому наповнюється кров’ю, іноді настільки сильно, що селезінка може займати весь живіт. У кровоносному руслі різко знижується рівень гемоглобіну, може розвинутися гіповолемічний шок, який може призвести до летального кінця.
Своєчасна інфузійна терапія і периливання крові можуть допомогти ремобілізації крові з секвестру селезінки в кров’яне русло і спленомегалія регресує протягом досить короткого часу.
Апластичні кризи
Часто обумовлюються інфікуванням парвовірусом В19, вірусом Епштейна-Барра, пневмококом. Криз характеризується зниженням рівня гемоглобіну, еритроцитів і ретикулоцитів через кількаденне пригнічення еритропоезу в кістковому мозку викликане самим вірусом. У здорових людей такий стан проходить непомітно, але знижена тривалість життя еритроцитів може серйозно погіршувати стан хворого й іноді потребує переливання крові. Гемолітичні кризи Часто виникають при супутньому захворюванні, дефіциті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Іноді виникає необхідність в переливанні крові.
Гострий грудний синдром
Виникає через закупорювання серповидними еритроцитами легеневих судин, характеризується підвищенням температури тіла, задишкою, гіпоксемією, на рентгенівському знімку, як і при пневмонії, присутні інфільтрати.
Можливі ускладнення захворювання: Постспленектомічний сепсис, гострі неврологічні порушення, холелітіаз, асептичний некроз, остеомієліт, ретинопатія, крововилив у скловидне тіло, при вагітності, хронічний біль. легенева гіпертензія.
Лікування.
У більшості випадків симптоматичне лікування (гідратація, анальгетики і антикоагулянти). Трансфузії ЕМ шляхом розведення знижують концентрацію HbS ≤30 %. Розгляньте доцільність лікування гідроксисечовиною 15–20 мг/кг/добу (збільшує синтез HbF).
Прогноз
Близько 90% пацієнтів доживають до 20 років і близько 50% переживають своє 50-ліття. Згідно з одним із досліджень, у 2001 році середня тривалість життя для хворих становила 53 роки для чоловіків і 58 років для жінок.
