22 вересня з 2008 р. відзначається як Всесвітній день інформованості про хронічну мієлоїдну лейкемію - International CML Awareness Day 22/9. Цей день вибраний не випадково, числа 9, 22 нагадують про мутації генів і наявность специфічної для цього захворювання хромосомної транслокації t (9; 22) - так званої Філадельфійської хромосоми (Ph'-хромосомі).
Хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ, хронічний мієлолейкоз) — форма лейкемії, яка характеризується проліферацією переважно мієлоїдних клітин в кістковому мозку з виходом їх в периферичну кров. ХМЛ — гемопоетичне клональне захворювання, основним проявом якого є проліферація зрілих гранулоцитів (нейтрофілів, еозинофілів і базофілів) та їх попередників, в яких виявляється Ph'- хромосома. Молекулярний аналог Ph'- хромосоми - химерний ген BCR / ABL, саме цей генетичний «дефект» забезпечує неконтрольовану проліферацію мієлоїдних клітин.
Сучасні методи діагностики ХМЛ включають обов'язкове цитогенетичне і молекулярно-генетичне дослідження клітин периферичної крові і кісткового мозку, а також гістологічне та гістохімічне дослідження трепанобіоптат клубової кістки, імунофенотипипування клітин периферичної крові і кісткового мозку (як правило, на «просунутих» стадіях захворювання). Додаткові дослідження включають УЗД (при необхідності томографію) органів черевної порожнини, оскільки ХМЛ супроводжується збільшенням селезінки і іноді - печінки. Однак, навіть при наявності сучасних методів обстеження, діагностика ХМЛ може бути проведена тільки кваліфікованим фахівцем-гематологом.
В даний час основним методом лікування ХМЛ є таргетна (цільова) терапія інгібіторами тирозинкіназ, такими як іматиніб, нілотініб, дазатініб та інші, значно поліпшуючи показники виживаності пацієнтів. Крім того, з урахуванням стану пацієнта і фази розвитку хвороби, призначається хіміотерапія і симптоматична терапія.
Симптоми ХМЛ не є специфічними. Виключення даного захворювання необхідно при виявленні таких симптомів:
- незрозумілий субфебрилітет (тобто тривале - від двох тижнів до кількох місяців підвищення температури тіла в межах від 37,0 до 38,0 ° С) або наявність фебрильної (вище 38,0 ° С) температури тіла;
- втрата ваги, слабкість, запаморочення, підвищена пітливість, болі в кістках або в області лівого підребер'я (що може бути наслідком наявності збільшеної селезінки);
- блідість шкіри, серцебиття, задишка, швидка стомлюваність (при незначному фізичному навантаженні або без видимої причини);
- збільшення в розмірах лімфатичних вузлів, як правило, не характерно і може виявлятися зрідка;
- наявність відхилень з боку показників загального аналізу крові (на початковому етапі характерний нейтрофільний лейкоцитоз з появою молодих форм нейтрофілів, так званий зсув формули крові «вліво»; підвищення кількості еозинофілів і базофілів, так звана «еозинофільно-базофільна асоціація»; ці зміни можуть супроводжуватися гіпертромбоцитозом , збільшенням ШОЕ; в міру розвитку хвороби наростають анемія і тромбоцитопенія, можуть з'являтися незрілі - бластні клітини).
Своєчасна діагностика і ранній початок лікування - запорука максимально успішної боротьби з цим захворюванням.
