7 вересня відзначається Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена. Це генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії. Вона призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Зазвичай з’являється у хлопчиків до 5 років. Середня тривалість життя хворих на цю дистрофію від підліткового віку до 20-30 років.
Така патологія трапляється раз на 3-4 тисячі людей і тільки у хлопчиків. У підлітковому віці хворі пересуваються в інвалідному візку — ходити самостійно важко. Поступово перестають працювати серцеві й легеневі м’язи — хворим потрібні апарати для вентиляції легенів.
Скільки людей хворих на дистрофію Дюшена в Україні, зараз не відомо – Єдиної бази даних немає.
Причиною хвороби є мутація в гені білка дистроф і грає ключову роль у формуванні каркаса скелетних м’язів.
Хвороба не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Підозри зазвичай виникають при наявності наступних ознак:
- проблеми з функцією м’язів: дитина пізно починає ходити. У хлопчиків збільшені литкові м’язи; вони зазнають труднощів при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часто падають, у них може з’явитися манера ходити на носках. Крім того, у них буває затримка мови. Для переходу з положення лежачи в положення стоячи, хлопчик змушений перебирати кистями рук і ліктями від низу до верху по тілу (наче піднімається по драбинці)
- підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в крові
- підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові
- затримка мовного розвитку
- наявність генетичної мутації при м’язовій дистрофії Дюшена означає, що організм або не може виробляти білок дистрофін, або виробляє його, але в недостатній кількості.
Лікування
Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати.
Символом Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо.
